Malattie rare, queste “sconosciute”
20 Giugno 2026La Pandemia da Covid-19 e le relative norme di sicurezza hanno condizionato l’attenzione sulle tante malattie non pandemiche ma non meno gravi, che ci affliggono, quali le malattie rare. Queste ultime sono, quasi, scomparse dai programmi e talk schow della comunicazione. Questo articolo è per ricordare che: di malattie rare si vive e, purtroppo, si muore
In natura ciò che è “raro” è eccezionale, imprevedibile, inatteso. Schegge impazzite che hanno, per un tempo non dato, la logica dei piccoli numeri. Si ritiene che siano intorno a 8000 le malattie rare accertate (fonte ISS). Una goccia nel mare grande della sofferenza umana. 8000 forse… ma nessuno conosce quale “sarà” la realtà. Tanto rare da diventare visibili a chi ha la disavventura di contrarle, ma invisibili all’opinione pubblica e alla ricerca scientifica lenta nel codificarle e che appaiono, il più delle volte, sul piccolo schermo della pubblicità solidale che chiede una pari dignità al suo soffrire. L’esperienza insegna che i numeri sono un divenire. Hanno una capacità di trasformazione, una diversità della forma che lascia presagire un prima e un dopo con il quale dovremo confrontarci. Un numero in progressivo aumento asincrono con il tempo e l’interesse della ricerca e che ha radici profonde in anomalie genetiche ed epigenetiche, negli stili di vita, nell’habitat e, purtroppo, in cause ignote. Sono malattie “Orfane” perché, spesso, è sconosciuta la genitorialità, il gruppo d’appartenenza. Non hanno, molto spesso, terapia specifica o risolutiva ma solo una remissione con farmaci sintomatici. Diagnosticarle non è semplice perchè la diagnosi iniziale si complica e approda in un percorso inatteso. Nel divenire della scienza il tempo del malato è l’unica attesa che diviene speranza, affidamento. Il problema della malattia rara è la rarità che smuove poco la ricerca ma impegna la solidarietà sociale affidata, spesso, ad associazioni di volontariato impegnate nel dare assistenza, informazione e formazione a malato e famiglia e tentare, a volte, inutilmente, di semplificare i percorsi clinico-assistenziali.
Il territorio è sangue e carne. È l’incarnato di un popolo, il suo modo di realizzarsi pur nella molteplicità delle sue contraddizioni. La fragilità del malato, la famiglia rappresentano un insieme di problemi che interrogano società e istituzioni. Molti pazienti vivono di solitudine, in povertà e privazioni. Quale il ruolo della medicina territoriale e della medicina di famiglia?.
Creare un modello efficiente di presa in carico di quanti a lei affidano le aspettative di salute e benessere. Realizzare una medicina di confronto e opportunità, di associazione, aggregazioni funzionali territoriali, di unità complesse cure primarie, di ospedale di comunità anello di congiunzione tra ospedale e territorio senza disperdere la individualità del “soggetto” che caratterizza, da sempre, il rapporto medico/paziente.
Concludo questo articolo con il light-motive del Convegno tenutosi a Napoli il 27 maggio 2017 e organizzato dalla Federazione Medici di medicina generale: “Uniti e RARI”.
“Uniti” affinché tutto quanto è “raro” non diventi lontananza, disattenzione ma opportunità di formazione, responsabilità e competenza.
In natura ciò che è “raro” è eccezionale, imprevedibile, inatteso. Schegge impazzite che hanno, per un tempo non dato, la logica dei piccoli numeri. Si ritiene che siano intorno a 8000 le malattie rare accertate (fonte ISS). Una goccia nel mare grande della sofferenza umana. 8000 forse… ma nessuno conosce quale “sarà” la realtà. Tanto rare da diventare visibili a chi ha la disavventura di contrarle, ma invisibili all’opinione pubblica e alla ricerca scientifica lenta nel codificarle e che appaiono, il più delle volte, sul piccolo schermo della pubblicità solidale che chiede una pari dignità al suo soffrire. L’esperienza insegna che i numeri sono un divenire. Hanno una capacità di trasformazione, una diversità della forma che lascia presagire un prima e un dopo con il quale dovremo confrontarci. Un numero in progressivo aumento asincrono con il tempo e l’interesse della ricerca e che ha radici profonde in anomalie genetiche ed epigenetiche, negli stili di vita, nell’habitat e, purtroppo, in cause ignote. Sono malattie “Orfane” perché, spesso, è sconosciuta la genitorialità, il gruppo d’appartenenza. Non hanno, molto spesso, terapia specifica o risolutiva ma solo una remissione con farmaci sintomatici. Diagnosticarle non è semplice perchè la diagnosi iniziale si complica e approda in un percorso inatteso. Nel divenire della scienza il tempo del malato è l’unica attesa che diviene speranza, affidamento. Il problema della malattia rara è la rarità che smuove poco la ricerca ma impegna la solidarietà sociale affidata, spesso, ad associazioni di volontariato impegnate nel dare assistenza, informazione e formazione a malato e famiglia e tentare, a volte, inutilmente, di semplificare i percorsi clinico-assistenziali.
Il territorio è sangue e carne. È l’incarnato di un popolo, il suo modo di realizzarsi pur nella molteplicità delle sue contraddizioni. La fragilità del malato, la famiglia rappresentano un insieme di problemi che interrogano società e istituzioni. Molti pazienti vivono di solitudine, in povertà e privazioni. Quale il ruolo della medicina territoriale e della medicina di famiglia?.
Creare un modello efficiente di presa in carico di quanti a lei affidano le aspettative di salute e benessere. Realizzare una medicina di confronto e opportunità, di associazione, aggregazioni funzionali territoriali, di unità complesse cure primarie, di ospedale di comunità anello di congiunzione tra ospedale e territorio senza disperdere la individualità del “soggetto” che caratterizza, da sempre, il rapporto medico/paziente.
Concludo questo articolo con il light-motive del Convegno tenutosi a Napoli il 27 maggio 2017 e organizzato dalla Federazione Medici di medicina generale: “Uniti e RARI”.
“Uniti” affinché tutto quanto è “raro” non diventi lontananza, disattenzione ma opportunità di formazione, responsabilità e competenza.
