“La giostra possibile”

Atrofia muscolare spinale, una giostra per sensibilizzare i cittadini e le istituzioni. Purtroppo in Campania non è ancora possibile fare il test genetico gratuito. 

Circa 80mila casi, molti dei quali sono bambini. Il dato è quello di una malattia rara (l’Atrofia muscolare spinale – Sma) che purtroppo continua ad avere un’incidenza importante sulla vita di quanti ne sono colpiti.

Al momento, solo li centro di riferimento regionale per la Sma dell’Ospedale pediatrico Santobono-Pausilipon vede in cura circa 25 piccoli pazienti con Sma 1, la forma più grave. Gli adulti con Sma sono seguiti nelle altre strutture sanitarie della Campania; ci sono anche altri bambini che vengono seguiti a Roma o in altre regioni italiane. I dati sono emersi durante la presentazione de “La giostra possibile”, progetto itinerante approdato in questi giorni a Napoli per sensibilizzare e informare sulla patologia. L’idea, di qui il nome, è stata quella di dare ai piccoli ospiti del Centro Commercial Azzurro (Fuorigrotta) la possibilità di fare un giro su una vera giostra dell’800, e nell’occasione agli aiutare gli adulti a comprendere in cosa consiste la malattia e come fare lo screening prenatale. E qui un’altra nota dolente: oggi in Campania (come in molte altre regioni) non è possibile fare lo screening prenatale gratuito. La diagnosi viene eseguita con un esame del sangue di genetica molecolare e serve a scoprire se il bambino presenta una specifica mutazione del gene Smn 1. È partito di recente il progetto pilota di screening neonatale per la Sma, tra i pochissimi in Europa, con il supporto non condizionato di Biogen, per ora limitato alle Regioni Lazio e Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

«Il nostro obiettivo con La giostra possibile è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – spiega Daniela Lauro, Presidente Famiglie Smn –  vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con Sma salire su una giostra».

I segni clinici (debolezza muscolare) sono il punto di partenza per fare una diagnosi attraverso l’esame clinico cui deve seguire l’accertamento diagnostico con il test genetico. «Non appena ci viene segnalato un bambino che presenta una particolare debolezza alla nascita, con un tono muscolare ridotto – chiarisce Vincenzo Nigro, ordinario di Genetica Medica alla Vanvitelli – il campione di sangue viene studiato dal punto di vista del DNA per scoprire il gene SMN 1 difettoso o mancante e si accerta anche la presenza della sua copia, il gene SMN 2 che può bilanciare la funzione di SMN 1. Riusciamo a fare l’analisi in tempi rapidi, 1-2 giorni. Avere questa diagnosi oggi è fondamentale, perché solo così può essere avviata tempestivamente la terapia con i primi farmaci che riescono a rallentare o, addirittura, a migliorare il decorso di una SMA. Prima si fa la diagnosi, prima si può trattare. Ogni ritardo comporta un peggioramento della prognosi e dei risultati. Nel nostro Centro siamo sempre attivi, anche nei giorni festivi e facciamo molte diagnosi genetiche di SMA, almeno una al mese. In Italia ogni anno nascono 450.000 bambini, almeno 48 hanno la Sma. La Campania contribuisce molto con le nascite: almeno 6-7 di questi nuovi nati sono campani».

‘’Nel centro di riferimento regionale per la Sma dell’Ospedale pediatrico Santobono-Pausilipon seguiamo almeno 25 piccoli pazienti con Sma 1,  – spiega Antonio Varone responsabile malattie neuromuscolari al Santobono – la forma più grave. Il nostro centro – continua Varone –  segue solo i bambini. Assicuriamo un Pronto soccorso 24 ore su 24. I pazienti sono presi in carico a 360 gradi da un team multidisciplinare che include, oltre al neurologo, lo pneumologo, l’ortopedico, il nutrizionista, i fisiatri respiratori e di recente abbiamo avviato una collaborazione con il Policlinico Federico II per migliorare le performance soprattutto dal punto di vista delle problematiche respiratorie. Il centro è stato sempre un fiore all’occhiello della sanità campana e napoletana per le malattie neuromuscolari dell’età pediatrica: il trattamento della Sma ha avuto un radicale cambiamento dal 2017 quando il primo farmaco per questa malattia, nusinersen, è entrato in commercio’’.

La malattia

L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Questo comporta la comparsa di debolezza e atrofia muscolare, severa e progressiva.

La Sma è trasmessa per via ereditaria autosomica recessiva, solo quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico il bambino manifesta la malattia. La patologia è dovuta alla mutazione del gene Smn1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina Smn, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, senza la quale queste cellule vanno incontro a morte progressiva.

La Sma è la prima causa genetica di mortalità infantile nel mondo, colpisce un neonato su 10.000, in Italia si contano circa 960 casi e si stima che ogni anno nascano 60-70 bambini con la malattia, dei quali la metà affetti dalla forma più grave.  Non esiste una sola forma della patologia ma quattro diverse varianti in base al periodo di esordio e alla gravità dei sintomi: Sma 1, Sma 2, Sma 3 e Sma 4.

Sma di tipo 1: è la forma più severa, compare entro i primi 6 mesi di vita e causa l’incapacità di acquisire il controllo del capo, la posizione seduta senza sostegno, complicanze e infezioni respiratorie, talvolta mortali.

Sma di tipo 2: esordisce tra i 7 e i 18 mesi di vita e impedisce nella maggior parte dei casi la deambulazione autonoma anche se il bambino ha la capacità di sedersi autonomamente. Possono manifestarsi disturbi nella deglutizione, tosse e disturbi respiratori, dolori muscolari, sintomi di rigidità articolare e problemi alla colonna vertebrale.

Sma di tipo 3: può esordire dopo i 18 mesi e fino all’adolescenza, è la forma meno grave e l’aspettativa di vita di questi pazienti è normale, la capacità di deambulare autonomamente può essere persa e possono sviluppare scoliosi e difficoltà di deglutizione.

Sma di tipo 4: si manifesta nell’età adulta e ha un decorso più lento. Lo sviluppo motorio è normale, ma vi è la graduale comparsa di debolezza, tremori e contrazioni muscolari, che cominciano a manifestarsi tra adolescenza ed età adulta.