Ruggi Salerno, diagnosticati due casi di ipercolesterolemia familiare omozigote in età pediatrica

Un importante risultato clinico è stato conseguito presso l’ambulatorio di Malattie Rare Cardiovascolari dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona”. di Salerno. L’ambulatorio è gestito dal prof. Gennaro Galasso e afferente all’Unità Operativa Complessa di Clinica Cardiologica Universitaria diretta dal prof. Carmine Vecchione.

Attraverso un approfondito percorso diagnostico specialistico è stata identificata, in due pazienti in età pediatrica, una forma di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), malattia genetica estremamente rara, con una prevalenza globale stimata nell’ordine di un caso ogni 250.000-360.000 persone. La HoFH è caratterizzata da livelli di colesterolo LDL marcatamente elevati fin dalla nascita e, nella maggior parte dei casi, è legata a varianti patogenetiche presenti su entrambe le copie di geni coinvolti nella rimozione delle lipoproteine LDL dal sangue, più frequentemente il gene LDLR.

Il problema clinico non è rappresentato soltanto dall’elevato valore del colesterolo, ma soprattutto dall’esposizione cumulativa dell’organismo al colesterolo LDL sin dai primi anni di vita.

“L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia che, se riconosciuta in tempo, cambia interamente la propria storia naturale. Ogni giorno guadagnato nella diagnosi è un giorno sottratto al danno vascolar” – spiega il prof. Gennaro Galasso. In assenza di una diagnosi e di un trattamento tempestivi, tale esposizione può determinare un’aterosclerosi rapidamente progressiva, con possibile interessamento precoce delle coronarie, dell’aorta e della valvola aortica. Per questo motivo, il riconoscimento della malattia in età pediatrica può incidere in modo sostanziale sulla storia naturale della patologia e sulla prognosi a lungo termine.

Il risultato è stato reso possibile dalla stretta collaborazione con la Unità Operativa Complessa  di Pediatria, che ha consentito di integrare valutazione clinica, profilo lipidico, approfondimento genetico e inquadramento del rischio cardiovascolare. Nei casi di patologie rare e ad alta complessità, la sinergia tra competenze diventa determinante per trasformare un sospetto clinico in una diagnosi definita e, soprattutto, in un programma terapeutico tempestivo e personalizzato.

La diagnosi precoce consente infatti di impostare una strategia ipolipemizzante intensiva e combinata, calibrata sull’età, sul profilo genetico e sulla risposta individuale. Accanto alle terapie convenzionali, nei pazienti eleggibili possono essere considerate terapie innovative mirate, comprese quelle capaci di ridurre il colesterolo LDL attraverso meccanismi almeno in parte indipendenti dal recettore LDL. L’obiettivo è ottenere una riduzione quanto più precoce, profonda e stabile possibile dei livelli di LDL, limitando nel tempo il danno vascolare.

In questo percorso, il pregio dell’assistenza ambulatoriale universitaria va ben oltre la singola visita. “Un ospedale universitario ha il dovere di trasformare la complessità in prossimità. Quando una famiglia non deve più lasciare il proprio territorio per ottenere una diagnosi e una terapia che le salva un figlio, la medicina ha compiuto il suo passo più importante: quello verso l’equità di cura. È questo l’orizzonte che vogliamo consolidare per l’AOU di Ruggi di Salerno investendo con continuità in ricerca, formazione e nuove tecnologie” – dichiara il Direttore Generale dott. Nicola Cantone.

L’ambulatorio rappresenta un punto di accesso e di coordinamento capace di garantire continuità assistenziale, rivalutazioni periodiche, monitoraggio dell’efficacia e della sicurezza delle terapie, educazione del paziente e della famiglia, e programmazione degli esami cardiologici necessari. La presa in carico ambulatoriale riduce la frammentazione dei percorsi, abbrevia i tempi tra sospetto, diagnosi e trattamento e consente di modulare rapidamente la strategia terapeutica in base all’evoluzione clinica. A rafforzare questa prospettiva contribuisce CoreRare la piattaforma telematica ideata per mettere in rete i medici di medicina generale del territorio con gli specialisti ospedalieri. Attraverso un algoritmo decisionale che guida il medico di famiglia nel riconoscimento dei parametri clinici sospetti e nell’attivazione di percorsi diagnostici standardizzati, CoreRare accorcia la distanza fra il primo dubbio clinico e la presa in carico specialistica, anticipando la diagnosi. L’identificazione di un caso indice in età pediatrica assume inoltre un’importante valenza familiare e preventiva: consente di attivare, ove indicato, il counseling genetico e lo screening a cascata dei familiari, favorendo il riconoscimento di ulteriori soggetti affetti e permettendo interventi precoci anche nei parenti apparentemente sani. In questo caso ha permesso di fare diagnosi della stessa patologia per il fratello minore: entrambe inizieranno una terapia specifica al fine di prevenire le drammatiche complicanze di tale patologia.

L’ambulatorio della Clinica Cardiologica dedicato alle Malattie Rare Cardiovascolari si conferma così un presidio strategico per il territorio parte integrante della rete nazionale delle malattie rare cardiovascolari, un riconoscimento che consolida il ruolo dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Ruggi” di Salerno come hub di riferimento nel percorso di cura di queste patologie.

La possibilità di offrire competenze altamente specialistiche, medicina di precisione, accesso alle terapie più avanzate e continuità nel follow-up, rafforza la capacità dell’AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di rispondere ai bisogni dei pazienti più vulnerabili e delle loro famiglie, coniugando eccellenza clinica, ricerca e tutela della salute pubblica. “Oggi, a Salerno, possiamo offrire ai nostri pazienti lo stesso livello di competenza che fino a poco tempo fa era raggiungibile solo altrove, e possiamo farlo mediante la virtuosa collaborazione tra Azienda Ospedaliera e Università, un lavoro di squadra che accompagna i pazienti in ogni fase del percorso diagnostico assistenziale” – conclude il prof. Carmine Vecchione.