OMaR, ipercolesterolemia familiare: come cambiare le sorti di una malattia

L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla prima infanzia e da un conseguente elevato rischio di eventi cardiovascolari precoci. Nonostante i progressi terapeutici degli ultimi anni, la diagnosi continua ad essere tardiva e l’accesso ai percorsi di cura, per quanto migliorato nel tempo, non è ancora omogeneo sul territorio. 

Anche se la HoFH è una patologia genetica grave, oggi può essere trattata in modo efficace fino ad essere trasformata da patologia storicamente letale a condizione cronica controllabile e accompagnata da una buona qualità di vita. 

L’evento “Cambiare la storia di una malattia”, che si svolgerà a Roma presso l’Hotel Nazionale, sarà l’occasione per presentare il Manifesto programmatico “Ipercolesterolemia Familiare Omozigote. Dieci Azioni per Migliorare Diagnosi e Cura”. Il documento, frutto della sinergia tra clinici e associazioni dei pazienti, stimolerà un confronto strategico tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni, al fine di definire un percorso condiviso. 

L’iniziativa è realizzata con il patrocinio di SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ANIF – Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti  Ipercolesterolemia Familiare, AIDE Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie e il con il contributo non condizionante di Ultragenyx.