Bimbo salernitano con rarissima malattia metabolica genetica salvato al Santobono

Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato curato all’ospedale Pediatrico Santobono di Napoli grazie a un intervento altamente specialistico che ha consentito di diagnosticare e trattare una rarissima malattia metabolica genetica, della quale, ad oggi, sono stati descritti soltanto 93 casi nel mondo.
Il bambino, si legge in una nota dell’ospedale, è giunto al Pronto Soccorso del Santobono in condizioni estremamente critiche, già in stato di incoscienza, dopo alcuni giorni caratterizzati da ripetuti episodi di vomito e da una marcata inappetenza insorti in seguito a una comune infezione virale.
Gli esami hanno evidenziato una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale che ha reso necessario il ricovero immediato presso la Terapia Intensiva Pediatrica.
Immediatamente, in collaborazione con il Ceinge e con il coinvolgimento del Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II, sono state avviate indagini genetiche che hanno permesso di individuare un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara che impedisce all’organismo di sintetizzare i corpi chetonici, fondamentale fonte energetica alternativa durante i periodi di digiuno o di ipoglicemia. In presenza di una banale infezione, con riduzione dell’alimentazione e vomito, il bambino ha sviluppato uno scompenso metabolico gravissimo che ha rapidamente messo in pericolo la sua vita.
Per correggere la severa acidosi metabolica, che non rispondeva ai normali trattamenti farmacologici, infatti, è stato necessario ricorrere a 42 ore di dialisi continua, trattamento praticato in pochi centri in Italia, per riportare i valori nella norma e stabilizzare il piccolo nelle ore più critiche.