Alzheimer, basta un esame del sangue per cambiare la diagnosi

La diagnosi della malattia di Alzheimer sta attraversando una profonda trasformazione. Una review pubblicata su The Lancet descrive come l’identificazione dei biomarcatori di amiloide e tau abbia cambiato l’inquadramento clinico della malattia, aprendo la strada a percorsi diagnostici più precoci e a nuove prospettive di accesso a terapie mirate.

Dalla diagnosi post-mortem alla diagnosi in vita

Fino a pochi anna fa, la diagnosi definitiva di Alzheimer era possibile solo dopo la morte, attraverso l’analisi del tessuto cerebrale. Oggi questo scenario è profondamente cambiato.

Come ricordano gli autori della review, l’identificazione in vita dei principali segni biologici della malattia – la deposizione di β-amiloide e della tau iperfosforilata – ha permesso di superare un limite storico della neurologia.

In termini più semplici, si tratta di due proteine che, quando si accumulano in forma anomala nel cervello, sono strettamente associate allo sviluppo dell’Alzheimer.

Il percorso diagnostico nei centri specialistici

Nonostante i progressi tecnologici, la diagnosi non si basa su un singolo test. Nei centri specialistici il percorso diagnostico resta articolato e prevede innanzitutto un’accurata valutazione clinica per capire se e quanto l’Alzheimer contribuisca ai disturbi cognitivi osservati.

Solo dopo questa fase viene considerato l’uso dei biomarcatori, che aiutano a confermare la presenza della patologia a livello molecolare. La review, firmata da un gruppo internazionale di esperti tra cui Giovanni B. Frisoni, sottolinea l’importanza di un corretto inquadramento diagnostico prima di attribuire i sintomi alla malattia.

PET e liquido cerebrospinale: cosa sono i biomarcatori “classici”

Attualmente, i biomarcatori più consolidati sono ottenuti attraverso:
● PET cerebrale, un esame di imaging che consente di visualizzare l’accumulo di amiloide e tau nel cervello;
● analisi del liquido cerebrospinale, ottenuto tramite puntura lombare, che misura direttamente i livelli delle proteine patologiche.

Questi strumenti permettono di documentare con maggiore precisione i meccanismi biologici della malattia. Oggi sono considerati fondamentali anche per stabilire l’idoneità ai trattamenti anti-amiloide recentemente approvati, che richiedono la conferma della presenza di patologia amiloide prima dell’inizio della terapia.

I nuovi test del sangue: una svolta in arrivo

Gli esperti dedicano ampio spazio ai biomarcatori ematici, già disponibili in alcuni Paesi. Si tratta di esami del sangue basati su tecniche ultrasensibili, in grado di rilevare forme patologiche di amiloide e tau con una precisione sempre maggiore.

Questa innovazione potrebbe rendere la diagnosi più accessibile, riducendo il ricorso a procedure invasive o costose come la PET o la puntura lombare. Secondo gli autori, l’introduzione dei test ematici rappresenta una potenziale “rivoluzione diagnostica”, destinata a modificare profondamente l’organizzazione dei percorsi clinici nei prossimi anni.

Implicazioni per i pazienti e i sistemi sanitari

Una diagnosi più semplice e diffusa comporta anche nuove sfide. La maggiore accessibilità ai test potrebbe aumentare il numero di persone valutate nelle fasi iniziali della malattia, richiedendo sistemi sanitari preparati a gestire più valutazioni specialistiche, percorsi di presa in carico personalizzati e più decisioni terapeutiche basate su dati biomolecolari.