Tumori gastrointestinali in aumento sotto i 50 anni: profilo clinico e fattori di rischio

Negli Stati Uniti cresce l’incidenza dei tumori gastrointestinali (GI) diagnosticati prima dei 50 anni, il gruppo di neoplasie a insorgenza precoce in più rapida crescita. Secondo un’analisi pubblicata su JAMA da Thejus Jayakrishnan e Kimmie Ng del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, nel 2022 il carcinoma colorettale (CRC) ha rappresentato oltre la metà dei casi (54,3%), seguito da carcinoma gastrico (23,8%), esofageo (13,2%) e pancreatico (8,6%).

Fattori di rischio modificabili includono obesità, dieta di bassa qualità con alto consumo di bevande zuccherate e alimenti ultraprocessati, sedentarietà, fumo e alcol. Tra i fattori non modificabili: familiarità, sindromi ereditarie come la sindrome di Lynch e malattie infiammatorie croniche intestinali.

Dal 15% al 30% dei tumori GI precoci è associato a varianti germinali patogenetiche in geni per la riparazione del DNA (mismatch repair, BRCA1/2). È raccomandato il test genetico germinale e somatico per orientare la terapia, valutare il rischio di tumori secondari e identificare il rischio nei familiari.

Le opzioni terapeutiche sono analoghe a quelle per forme a insorgenza tardiva — chirurgia, chemioterapia, radioterapia e terapie mirate in casi selezionati — ma gli esiti di sopravvivenza nei pazienti giovani risultano comparabili o inferiori. La gestione richiede équipe multidisciplinari e centri specializzati, anche per aspetti di fertilità, supporto psicologico e impatto economico.

Non esistono protocolli di screening per la maggior parte dei tumori GI precoci. Per il CRC, negli Stati Uniti lo screening è raccomandato dai 45 anni nei soggetti a rischio medio e anticipato nei pazienti ad alto rischio, con intervalli definiti in base alla condizione.