Oggi 28 febbraio Giornata delle Malattie Rare

Colpisce meno di 5 persone ogni 100 mila nel mondo. In Italia si stimano tra le 1.500 e le 2.000 persone. È più frequente nelle donne tra i 35 e i 45 anni, ma può interessare anche bambini e anziani.

La Neuromielite Ottica (NMOSD) e la MOGAD sono malattie autoimmuni rare che attaccano il sistema nervoso centrale, in particolare il nervo ottico e il midollo spinale. Possono comparire in modo improvviso, con calo della vista, difficoltà di movimento, dolore, disturbi vescicali e intestinali. Nella maggior parte dei casi hanno un andamento a ricadute: ogni attacco può lasciare danni permanenti, fino alla perdita della vista o della capacità di camminare

Nella Giornata delle Malattie Rare, AINMO – Associazione Italiana Neuromielite Ottica & MOGAD– richiama l’attenzione su una patologia ancora poco conosciuta, ma altamente invalidante e con un impatto psicologico significativo: smarrimento, paura, isolamento e ansia sono esperienze frequenti dopo la diagnosi.

Diagnosi precoce e accesso alle cure

Per anni la NMOSD è stata confusa con la sclerosi multipla. Oggi è riconosciuta come una patologia distinta, con meccanismi biologici e un decorso specifici. Una diagnosi precoce e differenziale è fondamentale per garantire il trattamento più appropriato e prevenire disabilità permanenti.

Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto passi avanti importanti: sono disponibili terapie in grado di ridurre il rischio di ricadute e modificare il decorso della malattia, anche se non tutte le forme dispongono di trattamenti specificamente autorizzati. La sfida ora è garantire un accesso uniforme alle cure su tutto il territorio nazionale e percorsi di presa in carico multidisciplinare.

La diagnosi oggi è più accurata grazie a criteri aggiornati e alla possibilità di individuare anticorpi specifici nel sangue.

Ricerca e dati: il ruolo del Registro

I casi di NMOSD sono inseriti nel Registro Italiano Sclerosi Multipla e patologie correlate, promosso da Associazione Italiana Sclerosi Multipla insieme ai centri clinici italiani: uno strumento di ricerca e sanità pubblica che raccoglie oltre 96.000 casi e coinvolge 201 centri clinici. I casi di NMO e MOGAD già registrati sono circa 1.000, con l’obiettivo di arrivare a una piena rappresentatività nazionale.

Disporre di dati solidi significa programmare meglio i servizi, ridurre le disuguaglianze e orientare la ricerca.

I casi di NMOSD sono inseriti nel Registro Italiano Sclerosi Multipla e patologie correlate, promosso dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla insieme ai centri clinici italiani: uno strumento di ricerca e sanità pubblica che raccoglie oltre 97.000 casi e coinvolge 201 centri clinici. I casi di NMO e MOGAD già registrati sono circa 1.000, con l’obiettivo di raggiungere una piena rappresentatività nazionale.

Disporre di dati solidi significa poter programmare meglio i servizi, ridurre le disuguaglianze e orientare in modo più efficace la ricerca.

 

La campagna: “Affrontiamola insieme”. Marzo mese dell’informazione

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, AINMO apre il mese di marzo, dedicato alla Neuromielite Ottica, con una campagna nazionale di informazione per accendere i riflettori su una malattia rara che, proprio per la sua scarsa conoscenza, rischia di lasciare le persone sole nel momento più delicato.

Il visual mostra una porta che si apre: oltre la soglia, una donna con neuromielite ottica è affiancata da un volontario dell’associazione. L’immagine richiama un momento cruciale – quello della diagnosi – ma anche l’ingresso in una rete di supporto.

 

“Ricevere una diagnosi di NMO significa spesso confrontarsi con una malattia poco conosciuta, complessa e imprevedibile. Il nostro impegno è fare in modo che nessuno resti solo: essere un punto di riferimento per le persone e i loro familiari. Aprire una porta significa offrire informazioni corrette, orientamento e una rete di supporto qualificata nel percorso di cura e di vita, oltre a sostenere la ricerca di nuove terapie per cambiare la storia di questa malattia”, dichiara la presidente di AINMO, Elisabetta Lilli.

Nel corso di marzo l’associazione diffonderà contenuti digitali, testimonianze e strumenti di approfondimento rivolti alle persone con NMO, ai caregiver e agli operatori sanitari, con l’obiettivo di rompere l’isolamento, aumentare la consapevolezza e rafforzare una rete di supporto stabile.

L’iniziativa è promossa da AINMO (Associazione Italiana Neuromielite Ottica), si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica con il patrocinio di AISM, Associazione Italiana Sclerosi Multipla, Società Italiana Neurologia (SIN) e la Società dei Neurologi, Neurochirurghi e Neuroradiologi Ospedalieri (SNO).

Per informazioni:  www.ainmo.it  Numero Verde 800 803 028

 

Che cos’è la Neuromielite Ottica

Lo spettro dei disordini della Neuromielite Ottica (NMOSD) è un gruppo di malattie autoimmuni, dove anticorpi specifici scatenano un’anomala risposta immunitaria e infiammatoria, in primis a carico degli astrociti, poi a tutto il sistema nervoso, danneggiandolo.

Per anni è stata considerata una forma di sclerosi multipla, ma oggi è riconosciuta come una patologia distinta, con meccanismi biologici, decorso clinico ed esiti differenti. In genere le NMOSD hanno attacchi più severi rispetto alla sclerosi multipla e un rischio di mortalità significativamente più elevato, soprattutto in assenza di trattamento.

Per questo la diagnosi precoce e differenziale è fondamentale per garantire il trattamento appropriato e prevenire disabilità permanenti. Senza terapia la malattia può portare a cecità, gravi disabilità motorie e, nei casi più severi, risultare fatale.

 

Chi è AINMO.  AINMO, fondata nel 2023 dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla, è l’associazione italiana dedicata alle persone con malattie dello spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD) e MOGAD e ai loro caregiver.

Opera su più livelli: promuove informazione scientificamente corretta e campagne di sensibilizzazione; realizza materiali dedicati a pazienti, famiglie e clinici; collabora con i centri specialistici per favorire una diagnosi tempestiva e appropriata; offre orientamento sui diritti e consulenze attraverso il Numero Verde 800 803 028.

Sostiene la ricerca grazie al collegamento diretto con FISM – Fondazione Italiana Sclerosi Multipla – e garantisce ascolto e presenza su tutto il territorio nazionale attraverso la rete delle 98 sezioni AISM, contribuendo a costruire una rete di riferimento solida e competente per le persone colpite da queste patologie rare.