L’esordio subdolo della malattia oculare tiroidea

L’esordio è quasi anonimo, insignificante. Tutto inizia con un’infiammazione all’occhio che non guarisce: rossore, prurito, la confusione con una congiuntivite. Ma la situazione poi peggiora nel tempo e allora c’è chi guardandosi allo specchio non si riconosce più per la anomala sporgenza degli occhi.  A volte compare lo strabismo, la retrazione palpebrale, l’infliltrazione di tessuto fibrotico nei muscoli dell’occhio che li paralizza.
Si presenta così la malattia oculare tiroidea (TED -Thyroid eye disease), una patologia complessa, autoimmune, che colpisce in modo prevalente le donne e può manifestarsi in concomitanza ma anche indipendentemente da disfunzioni tiroidee. Per accendere i fari su una patologia poco conosciuta in cui tuttavia è fondamentale intervenire precocemente sono in programma una serie di incontri nei prossimi mesi in varie regioni italiane, Campania compresa con lo scopo di mettere in luce i bisougni dei pazienti e mettere a fuoco risposte efficaci ai nodi irrisolti che emergono dai vari territori. L’obiettivo dell’iniziativa di Motore Sanità con il contributo incondizionato di Amgen, global leader nelle biotecnologie è tracciare il punto su ricerca, innovazione scientifica, organizzazione dei centri di cura territoriali, diagnosi precoce e presa in carico del paziente a livello regionale.
“La gestione della Malattia Oculare Tiroidea (TED) richiede competenze pluri-specialistiche – avverte Salvatore Monti, specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio, responsabile Ambulatorio e DH Endocrinologico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea della Sapienza Università di Roma – questo spiega, almeno in gran parte, il ritardo con cui viene frequentemente eseguita la diagnosi ed il conseguente ritardo con cui il paziente viene inviato al Centro di riferimento, impedendo una adeguata gestione della patologia, in fase precoce. Infatti, la maggior parte delle forme di orbitopatia sono di grado lieve e, se prontamente riconosciute, è possibile prevenire la loro evoluzione in forme più severe.
Analogamente, le forme, che fin dall’inizio, esordiscono come moderate-severe, possono essere controllate con un intervento precoce nelle prime fasi della malattia, la così detta ‘fase attiva’, quando l’orbitopatia è dovuta ad interessamento infiammatorio dell’orbita. Uno degli aspetti più importanti della TED, anche delle forme lievi, è il suo marcato impatto sulla qualità di vita del paziente dovuto al cambiamento estetico, allo sviluppo di disturbi psichici (depressione e ansia) e alla presenza di disturbi visivi. In particolare, la diplopia (visione doppia), presente in circa il 15-20 % dei casi, è la causa principale di disabilità lavorativa con assenze dal lavoro che possono durare anni. Ne consegue che la TED determina elevati costi economici, sia diretti, correlati ai trattamenti specifici, che indiretti, correlati all’assenza dal lavoro. È di particolare importanza pertanto – conclude Monti – diffondere la conoscenza di questa patologia così debilitante fra i medici specialistici e di Medicina generale, la popolazione e gli organi istituzionali”.
La carenza di Centri di riferimento regionali per la gestione della TED e lo sviluppo di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) è uno dei nodi da sciogliere anche secondo Tommaso Pellegrino, medico del policlinico Federico II e componente della Commissione sanità del consiglio regionale della Campania – stiamo lavorando in Campania alla costruzione di reti per malattie rare ma ad alto impatto socio lavorativo che consentano la corretta e tempestiva diagnosi sulla scorta di modelli assistenziali e di presa in carico che fanno riferimento alla Rete oncologica campana che di recente è stata riconosciuta tra le migliori del paese. Per queste patologie servono percorsi che favoriscano una rapida presa in carico dei pazienti, standardizzando diagnosi, trattamenti e follow-up integrando competenze specialistiche diverse all’interno di reti assistenziali strutturate e coordinate”.
    “Il numero di nuovi casi di TED per anno in Italia è di circa 5.000. Purtroppo circa nella metà la diagnosi viene fatta con un ritardo di alcuni mesi, spesso perché la patologia non viene subito riconosciuta. Questo comporta la impossibilità di agire nella fase più delicata della malattia e di limitare la fase attiva infiammatoria iniziale – spiega Gustavo Savino, Associato Direttore UOC Oncologia Oculare Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Roma – è indispensabile quindi che questi pazienti vengano subito presi in carico da un oftalmologo esperto della materia che possa non solo fare subito la diagnosi ma anche stadiare la fase e la gravità della malattia e dare le informazioni corrette all’endocrinologo.
Soprattutto, le forme moderatamente severe e severe necessitano di un approccio multidisciplinare presso strutture specializzate. L’endocrinologo e l’oftalmologo sono le figure centrali e di coordinamento ma molti altri specialisti sono spesso coinvolti e indispensabili: radiologi, immunologi, psicologi, radioterapisti. La formazione di specialisti sul territorio e la accessibilità alle strutture specialistiche di riferimento saranno i fattori chiave nella corretta presa in carico di questi pazienti”.