Celiachia: la diagnosi senza biopsia entra nelle linee guida

La celiachia è una malattia cronica di intolleranza al glutine (componente proteica delle farine di frumento, orzo e segale) con reazione auto-immunitaria che determina un’infiammazione cronica dell’intestino tenue in individui geneticamente predisposti. Una malattia non ereditaria, ma familiare, correlata agli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8 del DNA (presenti nel 95%dei celiaci), cioè che nasce da una predisposizione correlata ai geni che codificano per le molecole HLA, una sorta di targa delle nostre cellule, e che mostra una prevalenza del 10% nei familiari di primo grado dei pazienti affetti e del 30% in fratelli e sorelle HLA identici. Si può manifestare a tutte le età, a partire dallo svezzamento, con sintomi quali dolore, gonfiore addominale, alvo diarroico, astenia, ritardo nella crescita nei bambini, manifestazioni dermatologiche (dermatite erpetiforme, eczema, psoriasi, orticaria e alopecia), sintomi neurologici (atassia, formicolio a mani e piedi) e psicologici (disturbi dell’umore, difficoltà di concentrazione, ansia). 

In Italia si stima una prevalenza della celiachia intorno all’1% della popolazione generale e del 2,8 % tra i bambini, per i quali costituisce, insieme al diabete di tipo I, una delle due malattie croniche più diffuse nell’età pediatrica. Tuttavia, la diagnosi di questa patologia, solitamente più frequente nelle donne, avviene sempre più frequentemente in età adulta con forme cliniche diversificate, talora sub-cliniche e scambiate per colon irritabile e non diagnosticate tempestivamente.  

L’esposizione alla gliadina del glutine causa una reazione infiammatoria che porta ad una progressiva riduzione dei villi intestinali, cioè della parete intestinale, a livello duodenale, deputata all’assorbimento, fino alla loro scomparsa (atrofia dei villi).

Da settembre di quest’anno vi è stato un aggiornamento delle linee guida della Società europea per lo studio della celiachia che introduce la possibilità della diagnosi sierologica (cioè mediante prelievo di sangue) in gruppi di pazienti selezionati, in sostituzione della gastroscopia con biopsia dei villi, da sempre considerato il “gold standard” per la diagnosi di questa patologia. Test iniziale per lo screening della celiachia è il dosaggio degli anticorpi anti-tranglutaminasi 2(TG2): in individui con meno di 45 anni con livelli di IgA anti-Tg2 almeno 10 volte maggiori dei limiti normali, la diagnosi di celiachia può essere effettuata senza eseguire la suddetta biopsia dei villi in corso di endoscopia. Da questo aggiornamento si evince il ruolo cruciale dei linfociti T nel determinare l’infiammazione e si è compreso che la celiachia è una malattia sistemica, e cioè non solo una patologia intestinale, che in alcuni pazienti può manifestarsi anche con sintomi gastrointestinali minimi e grandi benefici per tutti gli altri sintomi associati alla dieta priva di glutine.

Parallelamente all’avanzamento della ricerca scientifica nell’ambito di questa patologia, che vede lo studio di nuovi biomarcatori (RNA) identificabili nel sangue e delle urine con l’obiettivo della diagnosi precoce, vi è anche una maggiore attenzione normativa volta a garantire una maggiore uniformità dell’assistenza e della gestione della celiachia in Italia, attraverso la facilitazione all’accesso alla terapia senza glutine e una maggiore inclusione: l’introduzione, prevista dall’art. 75 della legge di bilancio 2026, della circolarità dei buoni digitali in tutto il territorio nazionale è un grosso aiuto per gli studenti e i lavoratori celiaci fuori regione stabilmente o che viaggiano frequentemente per lavoro; così come la predisposizione di un piano di screening pediatrico nazionale per celiachia e diabete di tipo 1, potrà garantire una più uniforme e capillare campagna di diagnosi e assistenza per questa patologia sistemica che, oltre a molti organi e apparati, coinvolge anche aspetti psicologici, emotivi e relazionali.